Coincidiendo con la celebración del Día nacional de las enfermedades raras, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, SEHH, ha anunciado la creación del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, un subgrupo de patologías poco frecuentes causadas por alteraciones en los genes que regulan las enzimas localizadas en los lisosomas de las células y que participan en el metabolismo.

El grupo, presidido por la jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, Pilar Giraldo, está formado por profesionales que llevan más de 20 años trabajando en este tipo de patologías y pretende unir a investigadores, profesionales de la salud y pacientes en el avance en el conocimiento y tratamiento de este conjunto de enfermedades, mejorando la calidad de vida de quienes las padecen. Entre sus prioridades se encuentra impulsar los registros nacionales de pacientes, que se unirían al ya existente de enfermedad de Gaucher, independiente de la industria y coordinado por la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (Feeteg).

Por otra parte, se ofrecerá formación a profesionales y se elaborarán protocolos y guías de actuación con el fin de facilitar la resolución de problemas diagnósticos y de manejo que se plantean en torno a estas enfermedades. A largo plazo, buscarán establecer estudios multicéntricos con el propósito de identificar indicadores que puedan predecir el desarrollo de complicaciones y enfermedades asociadas, así como para determinar las terapias que pueden ser aplicadas en el trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia génica.