Lanzado el PREDIGA, una iniciativa para mejorar el diagnóstico de dos enfermedades lisosomales

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, SEHH, ha puesto en marcha el Proyecto Educacional y Diagnóstico Gaucher y ASMDPREDIGA, una iniciativa que tiene como principal objetivo mejorar el diagnóstico de estas dos enfermedades lisosomales. Según explica la SEHH, el proyecto, que consta de una vertiente diagnóstica y otra formativa, cuenta con los avales de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo, AECOM, y del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, SEMI, y con el apoyo de Sanofi Genzyme. «Aproximadamente, un 15-20% de las esplenomegalias (agrandamiento anormal del bazo) se quedan sin un diagnóstico definitivo», explica Jesús Villarrubia Espinosa, coordinador del proyecto junto con Miguel Ángel Torralba Cabeza, internista del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

Villarrubia explica que «tanto la enfermedad de Gaucher como el déficit de esfingomielinasa ácida (o ASMD por sus siglas inglesas) son dos patologías muy desconocidas por la mayoría de los especialistas que, normalmente, no llegan a tratar ningún caso en toda su vida profesional. Por esta razón, uno de los principales objetivos del estudio es identificar pacientes con estas enfermedades que no han sido diagnosticados y que pueden beneficiarse de tratamientos altamente efectivos».

Un total de 34 hospitales de toda España participarán en el estudio diagnóstico, en el que se espera contar con unos 200 pacientes y que consistirá en analizar a personas con esplenomegalias idiopáticas o esplenectomizados a través del envío de una muestra de sangre en gota seca con el fin de determinar las enzimas responsables de la enfermedad de Gaucher o del ASMD. «Esperamos que este estudio nos permita conocer su prevalencia en España. Nos encontramos ante dos enfermedades con un enorme retraso en su diagnóstico, el cual puede demorarse en más de diez años desde la aparición de los primeros síntomas. Además, trataremos de concienciar a los médicos de la existencia de estas dos patologías y que las tengan en cuenta cuando traten a un paciente con esplenomegalia sin diagnóstico», expone Villarrubia.

Por otra parte, la vertiente educacional del proyectose centrará en recordar a los especialistas los síntomas y signos guía de la enfermedad de Gaucher y del ASMD. «Fundamentalmente, nos dirigimos a hematólogos, pediatras, internistas, gastroenterólogos, médicos de Atención Primaria y radiólogos», afirma el doctor Torralba. Actualmente, varios centros han participado en el programa educacional; entre ellos, el Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), el Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), el Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid), el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), el Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), el Hospital Clínico de Málaga o el Hospital Universitario La Paz (Madrid).

El resto de los centros participantes desarrollarán esta iniciativa a lo largo de éste y el próximo año. Hasta el momento, más de 220 especialistas has participado en estas sesiones presenciales, si bien la pandemia ha obligado a reconvertir este programa educacional con un enfoque más digital y a lo largo de este año se iniciarán nuevas propuestas de formación en un entorno digital.